НОВОСТИ. Генетика
Что такое спинальная мышечная атрофия?
7-летний Бен Эвисон страдает редким генетическим отклонением, которое влияет на тонус мышц и не позволяет мальчику жить полноценной жизнью. Первые симптомы болезни проявились в 6 месяцев и врачи тогда давали прогноз, что Бен не доживет до 3-х лет, но ребенку уже 7 и его родители рассказали, как ему это удалось.
В полгода у Бена проявилась мышечная слабость, первый диагноз гласил, что у мальчика косолапость. Затем ему диагностировали болезнь Шарко-Мари-Тута и только год назад врачи, наконец, смогли определить, что Бен страдает от спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы (SMARD1). В мире известно всего 8 случаев этой болезни, она характеризуется высокой смертностью в младенчестве когда профессиональные врачи еще не могут поставить точный диагноз. При SMARD1 у ребенка возникают не только проблемы с мышцами рук, ног и спины, но также с диафрагмой, ему становится трудно дышать и говорить. Что такое спинальная мышечная атрофия?
Генетическая мутация SMARD1 Бена фактически отрезала его от остального мира, мальчику трудно общаться со сверстниками, хотя сейчас он и ходит в обычную школу. Родители Бена хотели подарить ему собаку-помощника для инвалидов, но в тренировочном центре сказали, что домашнее животное выдают только лицам, достигшим 15 лети. Поэтому Кэтрин Эвисон, его мать, купила другого щенка - шоколадного лабрадора по кличке Рози и пригласила кинолога для обучения. Сейчас Рози уже может помогать Бену одеваться и следит за его дыханием во сне. Дело в том, что болезнь ребенка несет смертельный риск от удушья во время сна, когда Бен перестает контролировать дыхание. Пока Бен каждую ночь спит с дыхательной трубкой, но родители надеются, что со временем Рози сможет будить их сына, если у того остановится дыхание и от трубки можно будет отказаться.
«Когда нам сказали, что у Бена спинальная мышечная атрофия мы ничего не поняли, потому что до этого нам ставили другие диагнозы, - вспоминает Кэтрин. - Но потом врач добавил, что со SMARD1 редко доживают до позднего детства и это нас раздавило. Бен оказался сильнее нас, он был готов бороться и делает это каждый день. Когда у нас появилась Рози, мы стали отпускать его гулять с ней, это приучает нашего мальчика к самостоятельности. Сейчас мы ищем средства на дальнейшие уроки с кинологом. Я хотела взять дополнительную смену на работе, но Бен предложил устроить благотворительную акцию по мойке машин. Мы надеемся добрать на ней нужную сумму».
Читайте также
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
Смертельная доза радиации для человека 3-5 грей, тихоходка может выдержать облучение в 10 тысяч грей. Какие гены позволяют ей пережить такое колоссальное излучение и можно ли встроить...
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
- Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
- Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
- КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
- Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
- Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе