Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

НОВОСТИ. Генетика

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Что такое спинальная мышечная атрофия?

7-летний Бен Эвисон страдает редким генетическим отклонением, которое влияет на тонус мышц и не позволяет мальчику жить полноценной жизнью. Первые симптомы болезни проявились в 6 месяцев и врачи тогда давали прогноз, что Бен не доживет до 3-х лет, но ребенку уже 7 и его родители рассказали, как ему это удалось. 

 

В полгода у Бена проявилась мышечная слабость, первый диагноз гласил, что у мальчика косолапость. Затем ему диагностировали болезнь Шарко-Мари-Тута и только год назад врачи, наконец, смогли определить, что Бен страдает от спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы (SMARD1). В мире известно всего 8 случаев этой болезни, она характеризуется высокой смертностью в младенчестве когда профессиональные врачи еще не могут поставить точный диагноз. При SMARD1 у ребенка возникают не только проблемы с мышцами рук, ног и спины, но также с диафрагмой, ему становится трудно дышать и говорить. Что такое спинальная мышечная атрофия?

 

Генетическая мутация SMARD1 Бена фактически отрезала его от остального мира, мальчику трудно общаться со сверстниками, хотя сейчас он и ходит в обычную школу. Родители Бена хотели подарить ему собаку-помощника для инвалидов, но в тренировочном центре сказали, что домашнее животное выдают только лицам, достигшим 15 лети. Поэтому Кэтрин Эвисон, его мать, купила другого щенка - шоколадного лабрадора по кличке Рози и пригласила кинолога для обучения. Сейчас Рози уже может помогать Бену одеваться и следит за его дыханием во сне. Дело в том, что болезнь ребенка несет смертельный риск от удушья во время сна, когда Бен перестает контролировать дыхание. Пока Бен каждую ночь спит с дыхательной трубкой, но родители надеются, что со временем Рози сможет будить их сына, если у того остановится дыхание и от трубки можно будет отказаться.

 

«Когда нам сказали, что у Бена спинальная мышечная атрофия мы ничего не поняли, потому что до этого нам ставили другие диагнозы, - вспоминает Кэтрин. - Но потом врач добавил, что со SMARD1 редко доживают до позднего детства и это нас раздавило. Бен оказался сильнее нас, он был готов бороться и делает это каждый день. Когда у нас появилась Рози, мы стали отпускать его гулять с ней, это приучает нашего мальчика к самостоятельности. Сейчас мы ищем средства на дальнейшие уроки с кинологом. Я хотела взять дополнительную смену на работе, но Бен предложил устроить благотворительную акцию по мойке машин. Мы надеемся добрать на ней нужную сумму».

Источник. medpravo.org
Фотография. elite-medical.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Обнаружен ген, играющий ключевую роль в регуляции долголетия
Обнаружен ген, играющий ключевую роль в регуляции долголетия

Белок OSER1 (окислительный стресс-чувствительный серин-богатый белок 1), обнаруженный как у людей, так и у животных, представляет часть группы белков, связанных с продолжительностью...

НОВОСТИ. Старость и долголетие НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Минздрав РФ зарегистрировал первый в мире препарат для лечения болезни Бехтерева
Минздрав РФ зарегистрировал первый в мире препарат для лечения болезни Бехтерева

В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...

НОВОСТИ. Лекарственные средства
Выявлены генетические мутации ассоциированные с долголетием и развитием болезни Альцгеймера
Выявлены генетические мутации ассоциированные с долголетием и развитием болезни Альцгеймера

В журнале Aging Cell опубликованы результаты исследования, посвященного генетическим мутациям, способствующим долголетию и сохранению когнитивных способностей у пациентов...

НОВОСТИ. Нервная система НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Впервые в России одобрены клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА
Впервые в России одобрены клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА

В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений
Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений

Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...

НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология
Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций
Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций

Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Метод генной терапии CRISPR в лечении ангионевротического отека
Метод генной терапии CRISPR в лечении ангионевротического отека

Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Великобритания первой в мире одобрила генную терапию на основе CRISPR
Великобритания первой в мире одобрила генную терапию на основе CRISPR

Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК
Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК

Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Ученые предупреждают об опасности редактирования генов у человеческих эмбрионов
Ученые предупреждают об опасности редактирования генов у человеческих эмбрионов

Ученые обнаружили, что клетки человеческих эмбрионов часто неспособны восстанавливать повреждения своей ДНК. Это имеет важные последствия для использования методов редактирования генов для удаления...

НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
С устойчивостью к антибиотикам может справиться инструмент редактирования генов
С устойчивостью к антибиотикам может справиться инструмент редактирования генов

По данным Всемирной организации здравоохранения, резистентность к противомикробным препаратам представляет собой серьезную глобальную угрозу: ежегодно около пяти миллионов человек умирают из-за того...

НОВОСТИ. Лекарственные средства НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Россия выпустит свой аналог самому дорогому в мире препарату
Россия выпустит свой аналог самому дорогому в мире препарату

Россия на пороге производства собственного аналога самому дорогому в мире препарату – "Золгенсмы", рассказал "Парламентской газете" заслуженный врач России, член комитета Совета Федерации...

НОВОСТИ. Лекарственные средства НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Учёные выявили генетические факторы риска развития эндометриоза
Учёные выявили генетические факторы риска развития эндометриоза

Учёные Белгородского госуниверситета предприняли масштабное исследование повыявлению механизмов развития одного из наиболее распространённых заболеваний женской репродуктивной системы...

НОВОСТИ. Женщина: болезни НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология Лента новостей для женщин НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания
Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое неизлечимое заболевание, которое влияет на выведение меди из организма и без терапии приводит к летальному исходу. Однако при своевременной диагностике и правильно...

НОВОСТИ. Новые методы диагностики НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Как радиация влияет на ДНК, и чем занимаются молекулярные генетики
Как радиация влияет на ДНК, и чем занимаются молекулярные генетики

Смертельная доза радиации для человека 3-5 грей, тихоходка может выдержать облучение в 10 тысяч грей. Какие гены позволяют ей пережить такое колоссальное излучение и можно ли встроить...

НОВОСТИ. Радиология и комбустиология

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ